Liian moni aivoyhteys voi olla syy autismin takana

Lähde: iStockphoto

Kirjoittaja: Trenton Paul

Washingtonin yliopiston lääketieteellisen korkeakoulun tutkijaryhmän tutkimuksen mukaan autiossa on viallinen geeni, joka vaikuttaa siihen, miten neuronit kommunikoivat keskenään aivoissa.

Jyrsijöille suoritetussa testisarjassa havaittiin, että kyseinen geeni johti siihen, että neuronien välille tehtiin liian monia yhteyksiä. Tämä johti oppiaineisiin oppiaineille, ja tutkimusryhmä uskoo, että tämä havainto välittyy myös ihmisiin.

Ihmisten autismiin liittyvän geenin mutaatiot aiheuttavat hermosolujen muodostumisen liian monelle jyrsijälle. Tulokset viittaavat siihen, että aivosolujen välisen viestinnän toimintahäiriöt voivat olla autismin perimmäinen syy. Lähde: Getty / Washingtonin yliopiston lääketieteellinen korkeakoulu

"Tämä tutkimus nostaa esiin mahdollisuuden, että autismin saaneiden potilaiden aivoissa saattaa olla liian paljon synapsia", sanoi vanhempi kirjailija Azad Bonni, MD, tohtori, Edisonin neurotieteen professori ja Washingtonin yliopiston lääketieteellisen korkeakoulun neurotieteen laitoksen johtaja. kaupungissa St. Louis. ”Saatat ajatella, että jos sinulla olisi enemmän synapsia, se aivojen toimisi paremmin, mutta se ei näytä olevan niin. Lisääntynyt synapsien lukumäärä luo kehittyneiden aivojen neuronien keskuudessa väärän tiedonsiirron, joka korreloi oppimisvaikeuksien kanssa, vaikka emme tiedä miten. ”

Geenit, jotka ovat yhteydessä autismiin

Neurodevelopmental häiriö vaikuttaa noin yhdelle 68 lapsesta kaikkialla maailmassa, ja sen pääpiirteet perustuvat sekä sosiaalisiin että kommunikatiivisiin haasteisiin.

Monien geenien on havaittu olevan yhteydessä autismiin. Näissä havainnoissa kuusi avaingeeniä liittää molekyylikilven, nimeltään ubikitiini, proteiineihin. Nämä geenit, joita yleisesti kutsutaan ubikitiiniligaasiksi, toimivat samalla tavalla kuin tehtaan tuotantolinja. He kertovat suuremmalle osalle solua mitä tarkalleen sen on tehtävä merkittyjen proteiinien kanssa. Joskus se kertoo solun hylkäämään ne, toisinaan se ohjaa solun ohjaamaan ne toiseen paikkaan, ja ligaasit jopa kertovat solulle, kuinka lisätä tai vähentää aktiivisuutta proteiinissa.

Autismin saaneilla on usein mutaatio, joka estää ubikitiinigeenejä toimimasta niin kuin pitäisi. Näiden mutaatioiden taustalla olevat ongelmat on tähän asti joko tutkittu puutteellisesti tai ymmärretty vakavasti väärin. Järjestelmän toiminnan ymmärtämiseksi paremmin Bonni ja hänen kollegansa poistivat ubikitiinigeenin RNF8 nuorten hiirten pikkuaivojen hermosoluissa. Aivot, jotka sijaitsevat aivojen alaosassa juuri varren yläpuolella, ovat yksi tärkeimmistä alueista, joihin autismi vaikuttaa.

Kaavio nuorten hiirten aivoista. Lähde: Rockefeller University

Ryhmän havaintojen mukaan neuroneissa, joissa ei ollut RNF8-proteiinia, muodostui noin 50 prosenttia enemmän synapsia, jotka ovat yhteyksiä, jotka antavat neuronien lähettää signaaleja yhdestä toiseen, kuin ne, joissa oli geeni. Lisäsynapsit toimivat myös. Mittaamalla vastaanottavien solujen sähköistä signaalia tutkijat havaitsivat, että signaalin voimakkuus kaksinkertaistui hiirissä, joilla ei ollut proteiinia.

Synapsit tekivät pääosin ylitöitä siirtoprosessissa, jonka uskotaan johtavan huomion puuttumiseen, kun potilas asetetaan oppimistilanteeseen. Aivot ovat ylityöllisiä viestinnän kanssa, joten ne eivät pysty absorboimaan oppimiskokemusta.

Kerätyt tiedot

Hiirillä, joilla ei ollut RNF8-proteiinia, ei ollut mitään ilmeisiä liikkuvuusongelmia, mutta kun tuli aika opettaa heille motoriset perustaidot (kuten silmänsä sulkeminen komentoon), heillä oli paljon vaikeuksia. Joukkue koulutti hiiret yhdistämään nopean ilmanpaisunnan silmään valon vilkkumisen kanssa. Vaikka hiiret, joilla oli RFN8-proteiini, oppivat sulkemaan silmänsä, kun he näkevät valon vilkkuvan välttääkseen tulevan ilmakuplan ärsytystä, hiiret, joilla ei ole geeniä, sulkivat silmänsä vain kolmanneksella ajasta.

Neuroni aivojen nuorten aivoista. Lähde: Guomei Tang ja Mark S. Sonders / CUMC

Hiirien ja lasten kanssa työskentelyssä on selvästi valtava ero, mutta koska näiden eläinten on todettu olevan neurologisen meikin suhteen hyvin lähellä ihmisiä, nämä tulokset ovat pakottaneet lisää tutkimusta kerättyihin tietoihin.

"On mahdollista, että neuronien väliset liialliset yhteydet edistävät autismia", Bonni sanoi. ”Tämän hypoteesin todentamiseksi ihmisissä on tehtävä enemmän työtä, mutta jos se osoittautuu totta, voit alkaa tutkia tapoja hallita synapsien määrää. Se voisi hyödyttää paitsi niitä ihmisiä, joilla on nämä harvinaiset mutaatiot ubikitiinigeeneissä, myös muita autismipotilaita. ”

Alun perin julkaistu sanvada.com-sivustossa 2. marraskuuta 2017.